Los genes de padres mayores, vínculo entre malformaciones y cáncer

domingo, 25 de octubre de 2009


MADRID.- ( AGENCIALAVOZ.COM ) Se desconocen los motivos por los cuales algunas enfermedades, como el autismo y la esquizofrenia, son más comunes entre los niños nacidos de padres mayores. En su afán por descifrar este misterio de la genética, un grupo de científicos da un paso más con un nuevo hallazgo: "La sorprendente unión que existe entre ciertas malformaciones congénitas y un tipo de tumor de testículo poco común, el seminoma espermatocítico".



Ambos comparten mutaciones del gen receptor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), asociado a enfermedades como la acondroplasia (un trastorno del crecimiento óseo), y HRAS, asociado al síndrome de Costello (otro tipo de desorden genético que ocasiona retraso físico e intelectual).
¿Qué significa esto? Según un equipo de investigadores de la Universidad de Oxford y el Hospital Universitario de Copenhague, estas alteraciones genéticas detectadas en seminomas espermatocíticos han sido identificadas también en los espermatozoides de los hombres de edad avanzada. "Esto permite especular con la posibilidad de que la edad del padre conlleve alteraciones genéticas que predispongan a alteraciones en los hijos, algunas de las cuales podría incrementar a su vez el riesgo de tumor testicular del padre", afirma Francisco Javier Burgos, del servicio de Urología del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.
Tanto el doctor Burgos como Javier Angulo, jefe de Urología del Hospital Universitario de Getafe (Madrid), coinciden en que esta idea se apoyaría en que precisamente estas mutaciones en FGFR3 y HRAS se han observado en enfermedades muy comunes entre pacientes nacidos de padres mayores, como son las malformaciones congénitas como la ya mencionada acondroplasia, síndrome de Apert, síndrome de Costello...
Para entenderlo mejor, este tipo de mutaciones se pueden dar en dos niveles. "En las células germinales (las que producen esperma), lo que podría derivar en un trastorno del embrión en forma de anomalía congénita; y también en líneas somáticas, es decir, en la célula adulta, lo que podría conllevar un aumento del riesgo de cáncer", argumenta Javier Angulo.
De ahí que, de forma indirecta, se extrapole una posible explicación a que ciertas enfermedades sean más comunes en los hijos de padres mayores: porque comparten un origen genético. Especialmente, después de observar que de los 17 genes estudiados (de 30 casos de seminomas espermatocíticos), dos acarreaban mutaciones en FGFR3 y cinco en HRAS.
Aunque a la vista de los resultados, la asociación no se ha encontrado en todos los casos de este raro tumor, sí se demuestra que, quizás, con una secuenciación de mayor número de genes, puedan explicarse mejor por qué aparecen algunas enfermedades asociadas a la paternidad tardía.
En definitiva, este trabajo, publicado en la revista 'Nature Genetics', ayuda a entender mejor la parte del componente genético en este tipo de patologías. "Las enfermedades comunes tienden a ser causadas por la interacción de muchos genes, pero poco se sabe sobre esto", comentan los propios autores de la investigación, quienes reconocen que son necesarias más averiguaciones para encontrar otros genes que estén implicados en estos procesos.